Treatable ID

تشخیص بیماری های نادر قابل درمان که باعث ناتوانی ذهنی می شوند

برنامه Treatable-ID ابزاری تعاملی است که بر روی تشخیص 116 خطای ذاتی متابولیسم که از نظر علتی به ناتوانی ذهنی مربوط می شوند و قابل درمان هستند ، متمرکز است.

این بیماری ها در این برنامه به عنوان ابزاری تعاملی برای پزشک و دانشمند اعم از متخصص و کارآموز ارائه شده است.

اطلاعات به چندین روش مختلف ارائه می شود: از دسته های بیوشیمیایی ، علائم و نشانه ها ، آزمایش های تشخیصی ، ژن ها ، تا روش های درمانی و شواهد.

برای هر بیماری یک صفحه بیماری به عنوان پورتال اطلاعاتی با دسترسی به ژنتیک خاص ، بیوشیمی ، فنوتیپ ، آزمایش های تشخیصی و گزینه های درمانی ایجاد شده است. منابع آنلاین شامل: OMIM ، بررسی ژن ، Orphanet ، کارت ژن ، ویکی پاتوی و موارد دیگر است.