CDKL5 Forum

Eine Gemeinschaft, die das CDKL5-Gen und die Störung besser versteht.

CDKL5 steht für Cyclin-abhängige Kinase-like 5, ein Protein, dessen Gen auf dem X-Chromosom lokalisiert ist. Das CDKL5-Gen liefert Anweisungen zur Herstellung eines Proteins, das für die Bildung der Verbindungen für die normale Entwicklung des Gehirns wesentlich ist, wobei Mutationen einen Mangel des Proteinspiegels verursachen. Die meisten Kinder, die von einer CDKL5-Mangelerkrankung betroffen sind (etwa 90 Prozent davon sind Mädchen) leiden an Anfällen, die in den ersten Lebensmonaten beginnen. Die meisten können nicht laufen, reden oder sich selbst ernähren, und viele sind auf Rollstühle angewiesen, abhängig von anderen für alles. Viele leiden auch unter Skoliose, Sehstörungen, sensorischen Problemen und gastrointestinalen Schwierigkeiten.

CDKL5-Mutationen wurden unter anderem bei Kindern gefunden, bei denen Zerebralparese und Autismus diagnostiziert wurden, und die Störung wurde früher als eine früh einsetzende Anfallsvariante des Rett-Syndroms angesehen, obwohl sie jetzt als unabhängige klinische Entität anerkannt ist. Mutationen im Gen sind eher spontane Vorkommnisse als vererbte, und Ärzte kennen noch nicht die ganze Bandbreite von CDKL5-Störungen. Derzeit gibt es weltweit mehr als 1.200 diagnostizierte CDKL5-Fälle, wobei die Anzahl der identifizierten Patienten täglich zunimmt, da die Gentests für die Erkrankung häufiger werden.

Das CDKL5-Forum ist eine einzigartige Gemeinschaft der Zusammenarbeit und des Wissensaustauschs, die sich aus führenden Wissenschaftlern, Klinikern und Unternehmensvertretern aus der ganzen Welt zusammensetzt, vereint in der Mission, das CDKL5-Gen und die Störung besser zu verstehen. Ziel ist es, die aktuelle Forschung zu CDKL5 zu teilen und Peer-Group-Diskussionen und Brainstormings zu bestehenden und zukünftigen Wegen von Forschung und therapeutischen Ansätzen zu stimulieren, um Behandlungen zu beschleunigen und letztendlich Heilmittel für diese neurogenetische Störung zu finden.

Das CDKL5 Forum ist ein Projekt der Loulou Foundation.