CDKL5 Forum

Społeczność zjednoczona w lepszym zrozumieniu genu i zaburzenia CDKL5.

CDKL5 oznacza zależną od cyklin kinazopodobną 5, białko, którego gen znajduje się na chromosomie X. Gen CDKL5 dostarcza instrukcje do wytwarzania białka, które jest niezbędne do tworzenia połączeń dla prawidłowego rozwoju mózgu, z mutacjami powodującymi niedobór poziomu białka. Większość dzieci dotkniętych zaburzeniami niedoboru CDKL5 (około 90% z nich to dziewczynki) cierpi na napady padaczkowe, które zaczynają się w pierwszych miesiącach życia. Większość nie może chodzić, rozmawiać ani karmić się, a wielu ogranicza się do wózków inwalidzkich, zależnych od innych na wszystko. Wiele osób cierpi również ze skoliozą, zaburzeniami widzenia, problemami sensorycznymi i trudnościami żołądkowo-jelitowymi.

Mutacje CDKL5 wykryto u dzieci, u których zdiagnozowano porażenie mózgowe i autyzm, i inne schorzenia uważano wcześniej za wariant wczesnego ataku Rett Syndrome, choć obecnie jest on uznawany za niezależną jednostkę kliniczną. Mutacje w genie są zazwyczaj spontaniczne, a nie dziedziczne, a lekarze nie znają jeszcze pełnego zakresu zaburzeń CDKL5. Obecnie na świecie jest ponad 1200 zdiagnozowanych przypadków CDKL5, a liczba zidentyfikowanych pacjentów rośnie codziennie wraz z coraz częstszymi badaniami genetycznymi.

Forum CDKL5 to wyjątkowa wspólnota współpracy i wymiany wiedzy, złożona z czołowych naukowców, klinicystów i przedstawicieli firm z całego świata, zjednoczonych w misji lepszego zrozumienia genów i zaburzeń CDKL5. Celem jest dzielenie się bieżącymi badaniami nad CDKL5 oraz stymulowanie dyskusji grupowej i burzy mózgów wokół obecnych i przyszłych kierunków badań i podejścia terapeutycznego, w celu przyspieszenia leczenia i ostatecznie znalezienia lekarstw na tę chorobę neurogenetyczną.

Forum CDKL5 to projekt Fundacji Loulou.