Clinical Genomics Guide

Prof Edward, ve Adam, Tobias. > 40 sık kullanılan terimlerin kısa açıklamaları.

Bu ücretsiz uygulama "FASTQ", "VCF", "gVCF", "BED dosyaları", "pLI puanları" ve "gibi klinik genomiklerde kullanılan en sık kullanılan (ancak genellikle açıklanamayan) terimlerin birçoğunun kısa bir açıklamasını sunar. Z puanları ".

Öğrencilere ve profesyonellere yardımcı olmak ve ayrıca onlara eşlik etmek üzere oluşturulmuştur: (a) Prof Tobias’ın Klinik Genomik dersleri dizisini (İngiltere, Glasgow Üniversitesi Tıp Genetiği ve Genomiği’nde çok ödüllü Yüksek Lisans derecesi), (b) tıbbi genetik ders kitapları ("Temel Tıbbi Genetik" ve "MRCOG ve Ötesi için Tıbbi Genetik" dahil) ve (c) eğitim web siteleri (www.EuroGEMS.org ve www.essentialmedgen.com). Uygulamaya Edward ve Adam Tobias tarafından oluşturuldu.

Prof. Ed Tobias araştırmacı, öğretim görevlisi ve klinik genetikçidir. Avrupa İnsan Genetiği Derneği (ESHG) Eğitim Komitesi ve Avrupa Tıbbi Genetik Kurulu'nun davetli bir üyesi olmak ve ESHG için EuroGEMS.org eğitim kaynakları web sitesini çalıştırmaktan onur duymaktadır. Kendisi (bütün genom dizilimi) Scottish Genomes Partnership'in (DDG UK exome dizileme projesinin ortak çalışanı) ortak araştırmacısıdır.

Uygulamanın Avrupa İnsan Genetiği Derneği (ESHG), DSDnet ve ScotGEN tarafından karşılandı. Bununla birlikte, profesyonel sağlık hizmeti ve önerileri sağlamak veya değiştirmek için tasarlanmamıştır. Ayrıca, uygulamanın içeriğinin doğruluğu garanti edilemez.

Bu uygulama ücretsizdir ve basit bir şekilde dünyanın dört bir yanındaki öğrencilerin ve profesyonellerin yararlı bulmasını umuyor. Geri bildirim ve önerileriniz e-posta ile [email protected] adresine gönderilebilir. Alternatif olarak, www.EuroGEMS.org veya www.esssentialmedgen.com adresindeki "İletişim" formunu kullanarak gönderilebilir.