CDKL5 Forum

Uma comunidade unida para melhor entender o gene e o distúrbio CDKL5.

CDKL5 significa quinase 5 dependente de ciclina, uma proteína cujo gene está localizado no cromossomo X. O gene CDKL5 fornece instruções para fazer uma proteína que é essencial na formação das conexões para o desenvolvimento normal do cérebro, com mutações causando uma deficiência no nível de proteína. A maioria das crianças afetadas pelo transtorno de deficiência de CDKL5 (cerca de 90% das quais são meninas) sofre de convulsões que começam nos primeiros meses de vida. A maioria não pode andar, falar ou alimentar-se, e muitos estão confinados a cadeiras de rodas, dependentes dos outros para tudo. Muitos também sofrem com escoliose, deficiência visual, problemas sensoriais e dificuldades gastrointestinais.

Mutações em CDKL5 foram encontradas em crianças diagnosticadas com paralisia cerebral e autismo, entre outras condições, e o transtorno já havia sido pensado como uma variante de crise de início precoce da Síndrome de Rett, embora agora seja reconhecida como uma entidade clínica independente. Mutações no gene são geralmente ocorrências espontâneas, ao invés de herdadas, e os médicos ainda não conhecem toda a gama de distúrbios de CDKL5. Existem atualmente mais de 1.200 casos diagnosticados de CDKL5 em todo o mundo, com o número de pacientes identificados aumentando diariamente à medida que o teste genético para o transtorno se torna mais comum.

O CDKL5 Forum é uma comunidade única de colaboração e troca de conhecimento, composta por cientistas, médicos e representantes de empresas de todo o mundo, unidos na missão de entender melhor o gene eo distúrbio CDKL5. O objetivo é compartilhar as pesquisas atuais sobre CDKL5 e estimular a discussão em grupo e brainstorming em torno de vias existentes e futuras de pesquisa e abordagens terapêuticas, a fim de acelerar os tratamentos e, finalmente, encontrar curas para esse distúrbio neuro-genético.

O Fórum CDKL5 é um projeto da Fundação Loulou.