CDKL5 Forum

Una comunità unita per capire meglio il gene e il disordine del CDKL5.

CDKL5 è l'acronimo di chinasi dipendente dalla ciclina 5, una proteina il cui gene si trova sul cromosoma X. Il gene CDKL5 fornisce istruzioni per creare una proteina che è essenziale per formare le connessioni per il normale sviluppo cerebrale, con mutazioni che causano una carenza nel livello proteico. La maggior parte dei bambini affetti da deficit di CDKL5 (circa il 90% dei quali sono ragazze) soffre di convulsioni che iniziano nei primi mesi di vita. La maggior parte non può camminare, parlare o nutrirsi da sola, e molti sono costretti su sedie a rotelle, dipendenti dagli altri per tutto. Molti soffrono anche di scoliosi, problemi alla vista, problemi sensoriali e difficoltà gastrointestinali.

Le mutazioni di CDKL5 sono state trovate in bambini con diagnosi di paralisi cerebrale e autismo, tra le altre condizioni, e il disturbo era stato precedentemente considerato una variante di crisi precoce della Sindrome di Rett, sebbene sia ora riconosciuto come un'entità clinica indipendente. Le mutazioni nel gene sono di solito eventi spontanei, piuttosto che ereditati, e i medici non conoscono ancora l'intera gamma di disordini CDKL5. Ci sono attualmente più di 1.200 casi diagnosticati di CDKL5 in tutto il mondo, con il numero di pazienti identificati che aumentano ogni giorno man mano che i test genetici per il disturbo diventano più comuni.

Il Forum CDKL5 è una comunità unica di collaborazione e scambio di conoscenze, composta da eminenti scienziati, clinici e rappresentanti di aziende di tutto il mondo, uniti nella missione di comprendere meglio il gene e il disordine del CDKL5. L'obiettivo è condividere la ricerca attuale sul CDKL5 e stimolare la discussione tra gruppi di pari e il brainstorming intorno alle vie esistenti e future della ricerca e degli approcci terapeutici, al fine di accelerare i trattamenti e alla fine trovare cure per questo disturbo neurogenetico.

Il Forum CDKL5 è un progetto della Fondazione Loulou.