Use APKPure App
Get CDKL5 Forum old version APK for Android
Một cộng đồng đoàn kết để hiểu rõ hơn về gen và rối loạn CDKL5.
CDKL5 là viết tắt của kinase phụ thuộc giống như 5, một protein có gen nằm trên nhiễm sắc thể X. Gen CDKL5 cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein cần thiết trong việc hình thành các kết nối cho sự phát triển não bình thường, với những đột biến gây ra sự thiếu hụt ở mức protein. Hầu hết trẻ em bị ảnh hưởng bởi rối loạn thiếu hụt CDKL5 (khoảng 90% trong số đó là nữ) bị các cơn co giật bắt đầu trong vài tháng đầu đời. Hầu hết không thể đi bộ, nói chuyện, hoặc tự ăn, và nhiều người bị giới hạn trong xe lăn, phụ thuộc vào người khác cho mọi thứ. Nhiều người cũng bị vẹo cột sống, suy giảm thị lực, các vấn đề về giác quan và các khó khăn về đường tiêu hóa.
Đột biến CDKL5 đã được tìm thấy ở trẻ em được chẩn đoán bị bại não và tự kỷ, trong số các tình trạng khác, và rối loạn trước đây được coi là một biến thể bắt đầu sớm của hội chứng Rett, mặc dù hiện nay được công nhận là một thực thể lâm sàng độc lập. Các đột biến trong gen thường xuất hiện tự phát, chứ không phải là di truyền, và các bác sĩ chưa biết đầy đủ các rối loạn CDKL5. Hiện tại có hơn 1.200 trường hợp được chẩn đoán là CDKL5 trên toàn thế giới, với số lượng bệnh nhân được xác định tăng lên hàng ngày vì xét nghiệm di truyền cho chứng rối loạn trở nên phổ biến hơn.
Diễn đàn CDKL5 là một cộng đồng cộng tác độc đáo và trao đổi kiến thức, bao gồm các nhà khoa học hàng đầu, các bác sĩ lâm sàng và đại diện công ty từ khắp nơi trên thế giới, thống nhất trong sứ mệnh hiểu rõ hơn về gen và rối loạn CDKL5. Mục tiêu là chia sẻ nghiên cứu hiện tại về CDKL5 và kích thích thảo luận nhóm đồng đẳng và phân tích xung quanh các phương pháp nghiên cứu và điều trị hiện tại và tương lai để tăng tốc điều trị và tìm ra phương pháp chữa trị chứng rối loạn di truyền thần kinh này.
Diễn đàn CDKL5 là một dự án của Quỹ Loulou.
Được tải lên bởi
Suro Menggolo
Yêu cầu Android
Android 5.1+
Danh mục
Use APKPure App
Get CDKL5 Forum old version APK for Android
Use APKPure App
Get CDKL5 Forum old version APK for Android