یک انجمن در درک بهتر ژن CDKL5 و اختلال در اتحاد است.
CDKL5 مخفف سیکلین وابسته به کیناز مانند 5، پروتئینی است که ژن در کروموزوم X واقع شده است. ژن CDKL5 دستورالعملی برای ساخت پروتئینی است که برای تشکیل ارتباطات برای رشد مغز طبیعی ضروری است و جهش ها باعث کمبود در سطح پروتئین می شوند. بیشتر کودکان مبتلا به اختلال کمبود CDKL5 (حدود 90 درصد از آنها دختران) از تشنج که در چند ماه اول زندگی شروع می شوند، رنج می برند. اغلب نمی توانند پیاده روی کنند، صحبت کنند یا خود را تغذیه کنند، و بسیاری از آنها به صندلی های چرخ دار محدود می شوند و برای همه چیز وابسته به دیگران هستند. بسیاری نیز مبتلا به اسکولیوز، اختلالات بینایی، مشکلات حسی و مشکلات گوارشی هستند.
جهش های CDKL5 در کودکان مبتلا به فلج مغزی و اوتیسم در میان سایر شرایط یافت شده است و این اختلال قبلا به عنوان یک نوع تشنج اولیه در سندرم Rett شناخته شده است، اما در حال حاضر به عنوان یک نهاد بالینی مستقل شناخته شده است. جهش در ژن به طور معمول رخ می دهد خود ارضایی، به جای به ارث برده، و پزشکان هنوز تمام طیف اختلالات CDKL5 را نمی دانند. در حال حاضر بیش از 1200 مورد از CDKL5 تشخیص داده شده در سراسر جهان وجود دارد، در حالیکه تعدادی از بیماران شناسایی روزانه افزایش می یابند زیرا آزمایش ژنتیکی برای این اختلال رایج است.
انجمن CDKL5 یک جامعه منحصر به فرد از همکاری و مبادله دانش است که از دانشمندان برجسته، پزشکان و نمایندگان شرکت های سراسر جهان، در ماموریت درک بهتر ژن و اختلال CDKL5، متصل است. هدف این است که به اشتراک گذاشتن تحقیقات در حال حاضر در CDKL5 و تحریک بحث گروه هم گروه و طوفان مغزی در سراسر مسیرهای موجود و آینده روش های تحقیق و درمان، به منظور تسریع درمان و در نهایت پیدا کردن درمان برای این اختلال ژنتیک عصبی.
انجمن CDKL5 یک پروژه از بنیاد Loulou است.