CDKL5 Forum

CDKL5 유전자와 장애를 더 잘 이해하는 공동체.

CDKL5는 유전자가 X 염색체에 위치한 단백질 인 cyclin-dependent kinase-like 5를 의미합니다. CDKL5 유전자는 단백질 수준의 결핍을 일으키는 돌연변이와 함께 정상적인 뇌 발달을위한 연결을 형성하는데 필수적인 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 대부분의 어린이들이 CDKL5 결핍 장애 (약 90 %가 소녀)의 영향을 받으면서 생후 몇 개월 만에 발작을합니다. 대부분은 걷거나 말하거나 먹을 수 없으며 많은 사람들이 휠체어에 수감되어 있으며 다른 모든 것에 의존합니다. 또한 많은 사람들이 측만증, 시각 장애, 감각 문제 및 위장 장애를 앓고 있습니다.

CDKL5 돌연변이는 다른 조건들 중에서도 뇌성 마비 및 자폐증으로 진단받은 어린이에게서 발견되었으며, 이전에는 독립적 인 임상 적 실체로 인정되었지만 이전에는 Rett 증후군의 조기 발작 발작 변이로 생각되어왔다. 이 유전자의 돌연변이는 유전되는 것이 아니라 자발적으로 일어나며, 의사는 아직 CDKL5 장애의 전체 범위를 알지 못합니다. 현재 전 세계적으로 1,200 명이 넘는 CDKL5 사례가 있으며,이 질환에 대한 유전 검사가 더 흔해지기 때문에 확인 된 환자 수가 매일 증가하고 있습니다.

CDKL5 포럼은 CDKL5 유전자와 질병에 대한 더 나은 이해를 목적으로 연합 한 세계의 선도적 인 과학자, 임상의 및 회사 대표로 구성된 공동 작업 및 지식 교환의 독특한 커뮤니티입니다. 목표는 CDKL5에 대한 현재 연구를 공유하고 치료를 가속화하고 궁극적으로이 신경 유전 질환의 치료법을 찾기 위해 연구 및 치료 접근법의 기존 및 미래 경로를 중심으로 한 동료 집단 토론 및 브레인 스토밍을 자극하는 것입니다.

CDKL5 포럼은 Loulou Foundation의 프로젝트입니다.