BRCAplus

BRCAplus 应用程序提供有关 BRCA1/2 或 HRD 诊断和治疗计划的信息

BRCAplus 应用程序面向希望了解更多有关 BRCA1/2 或 HRD 诊断的基本原理、适应症和实施的医生。该应用程序的概念和实现考虑了两个重要要求：

- 快速访问实用主题。

- 教育和测试重要资源的链接。

BRCAplus 应用程序根据当前证据、建议、指南和法律提供结构良好的信息。

为了更好地了解您可以找到：

• 带前缀的摘要。

• 更好接收的亮点。

• 您可以通过应用程序直接与同事分享大量说明性图形。

从样本材料的选择到结果，逐步介绍了BRCA诊断对治疗计划与家庭风险评估的要求以及分子遗传学分析的程序。这包括信息：

• 启动治疗计划诊断，

• 对于样品材料，

• 使用NGS进行遗传分析，

• 对于生物信息学和数据解释，

• 对于BRCA1/2 变异的分类，

• 关于分子遗传学发现，

• 进行基因澄清。

越来越多的肿瘤疾病可以通过基因表征并进行靶向治疗。已发现的癌症相关基因的数量正在不断增加。 BRCA1/2 基因对于 PARP 抑制剂的治疗规划特别重要，HRD（同源重组缺陷）的检测也尤为重要，其中包括晚期卵巢癌中的 BRCA1/2m 和/或基因组不稳定性 [1-3]。

该应用程序通知：

- BRCA1/2基因有什么功能，

- 同源重组缺陷（HRD）是如何发生的，

- 由此产生什么治疗起点。

如果您想了解种系突变或体细胞突变 BRCA1/2 基因有何不同和影响，请直接单击相关类别。

致病性 BRCA1/2 变异的检测是为了风险评估和治疗规划而建立的。但 BRCAness 表型是什么意思？ HRD如何被证明？ BRCAplus 应用程序提供了答案。

另一节专门介绍 PARP 抑制的作用机制。关键词：合成致死率和 PARP 捕获。

治疗计划的主题。该应用程序解释：

- 当前有哪些建议可用，

- PARP抑制剂可以在哪些情况下用于各自的适应症，

- PARP抑制剂olaparib的注册研究。

- 在德国任何地方都可以进行有质量保证的 BRCA1/2 或 HRD 诊断。

该应用程序中的内容由阿斯利康和默沙东在各自领域专家的支持下创建。

参考

1. 癌症基因组图谱计划 (TCGA) – NCI。互联网上：https://www.cancer.gov/ccg/research/genome-sequencing/tcga；截至：2024 年 7 月 2 日

2. 肿瘤学指南项目（德国癌症协会、德国癌症援助组织、AWMF）：恶性卵巢肿瘤的诊断、治疗和善后护理 S3 指南，长版 5.1，2024 年，AWMF 注册号：032/035OL。在互联网上：https://www.leitlinienprogramm-onkologie.de/leitlinien/ovarialkrebs/；截至：2024 年 7 月 22 日

3. Lynparza®技术信息；当前状态：https://www.fachinfo.de/pdf/021996；截至：2024 年 8 月 8 日