BRCAplus

L'application BRCAplus fournit des informations sur les diagnostics BRCA1/2 ou HRD et la planification thérapeutique.

L'application BRCAplus s'adresse aux médecins qui souhaitent en savoir plus sur le bien-fondé, les indications et la mise en œuvre du diagnostic BRCA1/2 ou HRD. Le concept et la mise en œuvre de l'application tiennent compte de deux exigences importantes :

- Accès rapide aux sujets pratiques.

- Liens vers des ressources importantes pour l'éducation et les tests.

L'application BRCAplus propose des informations bien structurées basées sur des preuves, des recommandations, des lignes directrices et des lois actuelles.

Pour un meilleur aperçu, vous pouvez trouver :

• Résumés préfixés.

• Points forts pour une meilleure réception.

• De nombreux graphiques illustratifs que vous pouvez partager avec vos collègues directement via l'application.

Les exigences du diagnostic BRCA pour la planification thérapeutique par rapport à l'évaluation des risques familiaux ainsi que la procédure d'analyse génétique moléculaire sont présentées étape par étape, depuis le choix de l'échantillon jusqu'aux résultats. Cela comprend les informations :

• initier le diagnostic pour la planification thérapeutique,

• au matériau échantillon,

• pour l'analyse génétique par NGS,

• pour la bioinformatique et l'interprétation des données,

• pour la classification des variantes BRCA1/2,

• sur les découvertes de génétique moléculaire,

• pour la clarification génétique.

De plus en plus de maladies tumorales peuvent être caractérisées génétiquement et traitées de manière ciblée. Le nombre de gènes identifiés liés au cancer est en constante augmentation. Les gènes BRCA1/2 sont particulièrement importants pour la planification thérapeutique avec des inhibiteurs de PARP, tout comme la détection du HRD (déficit de recombinaison homologue), qui comprend BRCA1/2m et/ou l'instabilité génomique, dans le cancer de l'ovaire avancé [1-3] .

L'application informe sur :

- quelles sont les fonctions des gènes BRCA1/2,

- comment se produit le déficit de recombinaison homologue (HRD),

- quelles amorces thérapeutiques en découlent.

Si vous souhaitez découvrir en quoi les gènes BRCA1/2 mutés germinalement ou somatiquement diffèrent et ont leur impact, cliquez directement sur la catégorie correspondante.

La détection des variantes pathogènes de BRCA1/2 est établie pour l'évaluation des risques et la planification thérapeutique. Mais qu’entend-on par phénotype BRCAness ? Comment le DRH est-il prouvé ? L'application BRCAplus offre des réponses.

Une autre section est consacrée au mécanisme d’action de l’inhibition de la PARP. Mots clés : létalité synthétique et piégeage PARP.

Le thème de la planification thérapeutique. L'application explique :

- quelles sont les recommandations actuelles disponibles,

- dans quelles situations les inhibiteurs de PARP peuvent être utilisés dans les indications respectives,

- les études d'enregistrement avec l'inhibiteur de PARP olaparib.

- où des diagnostics BRCA1/2 ou HRD de qualité garantie peuvent être effectués partout en Allemagne.

Le contenu de cette application a été créé par AstraZeneca et MSD avec le soutien d'experts dans leurs domaines respectifs.

Références

1. Programme Atlas du génome du cancer (TCGA) – NCI. Sur Internet : https://www.cancer.gov/ccg/research/genome-sequencing/tcga ; En date du : 2 juillet 2024

2. Programme de lignes directrices en oncologie (Société allemande du cancer, Aide allemande contre le cancer, AWMF) : lignes directrices S3 pour le diagnostic, le traitement et le suivi des tumeurs malignes de l'ovaire, version longue 5.1, 2024, numéro d'enregistrement AWMF : 032/035OL. Sur Internet : https://www.leitlinienprogramm-onkologie.de/leitlinien/ovarialkrebs/ ; En date du : 22 juillet 2024

3. Informations techniques Lynparza® ; État actuel. Sur Internet : https://www.fachinfo.de/pdf/021996 ; En date du : 8 août 2024