BRCAplus

BRCAplus uygulaması BRCA1/2 veya HRD teşhisi ve tedavi planlaması hakkında bilgi sağlar

BRCAplus uygulaması, BRCA1/2 veya HRD teşhisinin mantığı, endikasyonları ve uygulanması hakkında daha fazla bilgi edinmek isteyen doktorları hedeflemektedir. Uygulamanın konsepti ve uygulanması iki önemli gereksinimi dikkate alır:

- Pratik konulara hızlı erişim.

- Eğitim ve test için önemli kaynaklara bağlantılar.

BRCAplus uygulaması mevcut kanıtlara, önerilere, yönergelere ve yasalara dayalı iyi yapılandırılmış bilgiler sunar.

Daha iyi bir genel bakış için şunları bulabilirsiniz:

• Ön ekli özetler.

• Daha iyi alım için öne çıkanlar.

• Uygulama aracılığıyla doğrudan iş arkadaşlarınızla paylaşabileceğiniz çok sayıda açıklayıcı grafik.

Aile risk değerlendirmesiyle karşılaştırmalı olarak tedavi planlaması için BRCA teşhisinin gereklilikleri ve ayrıca moleküler genetik analiz prosedürü, örnek materyalin seçiminden bulgulara kadar adım adım sunulmaktadır. Bu, aşağıdaki bilgileri içerir:

• Tedavi planlaması için tanılamayı başlatmak,

• örnek malzemeye,

• NGS kullanılarak genetik analiz için,

• biyoenformatik ve veri yorumlama için,

• BRCA1/2 varyantlarının sınıflandırılması için,

• moleküler genetik bulgular hakkında,

• genetik açıklama için.

Gittikçe daha fazla tümör hastalığı genetik olarak tanımlanabiliyor ve hedefe yönelik bir şekilde tedavi edilebiliyor. Kanserle ilgili tanımlanan genlerin sayısı sürekli artmaktadır. BRCA1/2 genleri, ileri yumurtalık kanserinde BRCA1/2m ve/veya genomik instabiliteyi içeren HRD'nin (homolog rekombinasyon eksikliği) saptanması gibi, PARP inhibitörleriyle tedavi planlaması için özellikle önemlidir [1-3].

Uygulama şu konularda bilgi verir:

- BRCA1/2 genlerinin hangi işlevlere sahip olduğu,

- homolog rekombinasyon eksikliğinin (HRD) nasıl oluştuğunu,

- bundan hangi terapötik başlangıç ​​noktalarının ortaya çıktığı.

Germ hattı mutasyona uğramış veya somatik olarak mutasyona uğramış BRCA1/2 genlerinin nasıl farklılaştığını ve etkilediğini öğrenmek istiyorsanız doğrudan ilgili kategoriye tıklayın.

Patojenik BRCA1/2 varyantlarının tespiti, risk değerlendirmesi ve tedavi planlaması için oluşturulmuştur. Peki BRCAlık fenotipi ile kastedilen nedir? İKG nasıl kanıtlanır? BRCAplus uygulaması cevaplar sunuyor.

Başka bir bölüm PARP inhibisyonunun etki mekanizmasına ayrılmıştır. Anahtar Kelimeler: sentetik öldürücülük ve PARP tuzağı.

Terapi planlamasının konusu. Uygulama şunları açıklıyor:

- mevcut öneriler nelerdir,

- hangi durumlarda PARP inhibitörlerinin ilgili endikasyonlarda kullanılabileceği,

- PARP inhibitörü olaparib ile ruhsatlandırma çalışmaları.

- kalite garantili BRCA1/2 veya HRD teşhislerinin Almanya'nın herhangi bir yerinde yapılabileceği yer.

Bu uygulamadaki içerik AstraZeneca ve MSD tarafından kendi alanlarındaki uzmanların desteğiyle oluşturulmuştur.

Referanslar

1. Kanser Genom Atlası Programı (TCGA) – NCI. İnternette: https://www.cancer.gov/ccg/research/genome-sequencing/tcga; Şu tarihten itibaren: 2 Temmuz 2024

2. Kılavuz programı onkolojisi (Alman Kanser Derneği, Alman Kanser Yardımı, AWMF): Kötü huylu yumurtalık tümörlerinin teşhisi, tedavisi ve sonrası bakımı için S3 kılavuzları, uzun versiyon 5.1, 2024, AWMF kayıt numarası: 032/035OL. İnternette: https://www.leitlinienprogramm-onkologie.de/leitlinien/ovarialkrebs/; Şu tarihten itibaren: 22 Temmuz 2024

3. Lynparza® teknik bilgileri; İnternetteki mevcut durum: https://www.fachinfo.de/pdf/021996; Tarih: 8 Ağustos 2024