BRCAplus

Apl BRCAplus menyediakan maklumat tentang diagnostik dan perancangan terapi BRCA1/2 atau HRD

Aplikasi BRCAplus ditujukan kepada doktor yang ingin mengetahui lebih lanjut tentang rasional, petunjuk dan pelaksanaan diagnostik BRCA1/2 atau HRD. Konsep dan pelaksanaan aplikasi mengambil kira dua keperluan penting:

- Akses cepat kepada topik praktikal.

- Pautan kepada sumber penting untuk pendidikan dan ujian.

Apl BRCAplus menawarkan maklumat yang tersusun dengan baik berdasarkan bukti, cadangan, garis panduan dan undang-undang semasa.

Untuk gambaran keseluruhan yang lebih baik anda boleh temui:

• Ringkasan awalan.

• Sorotan untuk penerimaan yang lebih baik.

• Banyak grafik ilustrasi yang boleh anda kongsi dengan rakan sekerja anda secara langsung melalui apl.

Keperluan diagnostik BRCA untuk perancangan terapi berbanding dengan penilaian risiko keluarga serta prosedur untuk analisis genetik molekul dibentangkan langkah demi langkah daripada pemilihan bahan sampel kepada penemuan. Ini termasuk maklumat:

• untuk memulakan diagnostik untuk perancangan terapi,

• kepada bahan sampel,

• untuk analisis genetik menggunakan NGS,

• untuk bioinformatik dan tafsiran data,

• untuk klasifikasi varian BRCA1/2,

• mengenai penemuan genetik molekul,

• untuk penjelasan genetik.

Semakin banyak penyakit tumor boleh dicirikan secara genetik dan dirawat dengan cara yang disasarkan. Bilangan gen yang berkaitan dengan kanser yang dikenal pasti sentiasa meningkat. Gen BRCA1/2 amat penting untuk perancangan terapi dengan perencat PARP, begitu juga dengan pengesanan HRD (kekurangan penggabungan semula homolog), yang merangkumi BRCA1/2m dan/atau ketidakstabilan genomik, dalam kanser ovari lanjutan [1-3].

Aplikasi ini memaklumkan tentang:

- apakah fungsi gen BRCA1/2,

- bagaimana kekurangan rekombinasi homolog (HRD) berlaku,

- apakah titik permulaan terapeutik yang terhasil daripada ini.

Jika anda ingin mengetahui cara gen BRCA1/2 bermutasi germanium bermutasi atau bermutasi secara somatik berbeza dan memberi kesan, klik terus pada kategori yang berkaitan.

Pengesanan varian BRCA1/2 patogenik ditubuhkan untuk penilaian risiko dan perancangan terapi. Tetapi apakah yang dimaksudkan dengan fenotip BRCAness? Bagaimanakah HRD dibuktikan? Apl BRCAplus menawarkan jawapan.

Bahagian lain didedikasikan untuk mekanisme tindakan perencatan PARP. Kata kunci: kematian sintetik dan perangkap PARP.

Topik perancangan terapi. Aplikasi ini menerangkan:

- apakah cadangan semasa yang tersedia,

- dalam situasi yang mana perencat PARP boleh digunakan dalam petunjuk masing-masing,

- kajian pendaftaran dengan perencat PARP olaparib.

- di mana diagnostik BRCA1/2 atau HRD yang terjamin kualiti boleh dijalankan di mana-mana sahaja di Jerman.

Kandungan dalam aplikasi ini dicipta oleh AstraZeneca dan MSD dengan sokongan pakar dalam bidang masing-masing.

Rujukan

1. Program Atlas Genom Kanser (TCGA) – NCI. Di Internet: https://www.cancer.gov/ccg/research/genome-sequencing/tcga; Mulai: 2 Julai 2024

2. Garis panduan program onkologi (Persatuan Kanser Jerman, Bantuan Kanser Jerman, AWMF): Garis panduan S3 untuk diagnostik, terapi dan penjagaan selepas tumor ovari malignan, versi panjang 5.1, 2024, nombor pendaftaran AWMF: 032/035OL. Di Internet: https://www.leitlinienprogramm-onkologie.de/leitlinien/ovarialkrebs/; Mulai: 22 Julai 2024

3. Maklumat teknikal Lynparza®; Status semasa Di Internet: https://www.fachinfo.de/pdf/021996; Mulai: 8 Ogos 2024