BRCAplus

BRCAplus 應用程式提供有關 BRCA1/2 或 HRD 診斷和治療計劃的信息

BRCAplus 應用程式是針對希望了解更多有關 BRCA1/2 或 HRD 診斷的基本原理、適應症和實施的醫生。該應用程式的概念和實現考慮了兩個重要要求：

- 快速存取實用主題。

- 教育和測試重要資源的連結。

BRCAplus 應用程式根據當前證據、建議、指南和法律提供結構良好的資訊。

為了更好地了解您可以找到：

• 附前綴的摘要。

• 更好接收的亮點。

• 您可以透過應用程式直接與同事分享大量說明性圖形。

從樣本材料的選擇到結果，逐步介紹了BRCA診斷對治療計劃與家庭風險評估的要求以及分子遺傳學分析的程序。這包括資訊：

• 啟動治療計劃診斷，

• 對於樣品材料，

• 使用NGS進行遺傳分析，

• 對於生物資訊學和數據解釋，

• 對於BRCA1/2 變異的分類，

• 關於分子遺傳學發現，

• 進行基因澄清。

越來越多的腫瘤疾病可以透過基因表徵並進行標靶治療。已發現的癌症相關基因的數量正在增加。 BRCA1/2 基因對於 PARP 抑制劑的治療規劃特別重要，HRD（同源重組缺陷）的檢測也特別重要，其中包括晚期卵巢癌中的 BRCA1/2m 和/或基因組不穩定性 [1-3]。

該應用程式通知：

- BRCA1/2基因有什麼功能，

- 同源重組缺陷（HRD）是如何發生的，

- 由此產生什麼治療起點。

如果您想了解種系突變或體細胞突變 BRCA1/2 基因有何不同和影響，請直接點擊相關類別。

致病性 BRCA1/2 變異的檢測是為了風險評估和治療規劃而建立的。但 BRCAness 表型是什麼意思？ HRD如何證明？ BRCAplus 應用程式提供了答案。

另一節專門介紹 PARP 抑制的作用機制。關鍵字：合成致死率和 PARP 捕獲。

治療計劃主題。該應用程式解釋：

- 目前有哪些建議可用，

- PARP抑制劑可以在哪些情況下用於各自的適應症，

- PARP抑制劑olaparib的註冊研究。

- 在德國任何地方都可以進行有品質保證的 BRCA1/2 或 HRD 診斷。

該應用程式中的內容由阿斯特捷利康和默沙東在各自領域專家的支持下創建。

參考

1. 癌症基因組圖譜計畫 (TCGA) – NCI。網路上：https://www.cancer.gov/ccg/research/genome-sequencing/tcga；截至：2024 年 7 月 2 日

2. 腫瘤學指南計畫（德國癌症協會、德國癌症援助組織、AWMF）：惡性卵巢腫瘤的診斷、治療和善後照護 S3 指南，長版 5.1，2024 年，AWMF 註冊號碼：032/035OL。網路上：https://www.leitlinienprogramm-onkologie.de/leitlinien/ovarialkrebs/；截至：2024 年 7 月 22 日

3. Lynparza®技術資訊；目前狀態：https://www.fachinfo.de/pdf/021996；截至：2024 年 8 月 8 日