BRCAplus

La aplicación BRCAplus proporciona información sobre el diagnóstico y la planificación de la terapia BRCA1/2 o HRD

La aplicación BRCAplus está dirigida a médicos que deseen obtener más información sobre los fundamentos, las indicaciones y la implementación del diagnóstico BRCA1/2 o HRD. El concepto y la implementación de la aplicación tienen en cuenta dos requisitos importantes:

- Acceso rápido a temas prácticos.

- Enlaces a recursos importantes para educación y pruebas.

La aplicación BRCAplus ofrece información bien estructurada basada en evidencia, recomendaciones, directrices y leyes actuales.

Para una mejor descripción general puede encontrar:

• Resúmenes prefijados.

• Destacados para una mejor recepción.

• Numerosos gráficos ilustrativos que puedes compartir con tus colegas directamente a través de la aplicación.

Los requisitos del diagnóstico BRCA para la planificación de la terapia en comparación con la evaluación de riesgos familiares, así como el procedimiento para el análisis genético molecular, se presentan paso a paso desde la elección del material de muestra hasta los resultados. Esto incluye información:

• iniciar diagnósticos para la planificación de la terapia,

• al material de muestra,

• para análisis genético utilizando NGS,

• para bioinformática e interpretación de datos,

• para la clasificación de las variantes BRCA1/2,

• sobre hallazgos genéticos moleculares,

• para clarificación genética.

Cada vez son más las enfermedades tumorales que pueden caracterizarse genéticamente y tratarse de forma específica. El número de genes identificados relacionados con el cáncer aumenta constantemente. Los genes BRCA1/2 son particularmente importantes para la planificación del tratamiento con inhibidores de PARP, al igual que la detección de HRD (deficiencia de recombinación homóloga), que incluye BRCA1/2m y/o inestabilidad genómica, en el cáncer de ovario avanzado [1–3].

La aplicación informa sobre:

- qué funciones tienen los genes BRCA1/2,

- cómo se produce la deficiencia de recombinación homóloga (HRD),

- qué puntos de partida terapéuticos resultan de esto.

Si desea saber cómo se diferencian y cómo impactan los genes BRCA1/2 mutados en la línea germinal o somáticamente mutados, haga clic directamente en la categoría correspondiente.

La detección de variantes patógenas de BRCA1/2 se establece para la evaluación de riesgos y la planificación de la terapia. Pero, ¿qué se entiende por fenotipo BRCAness? ¿Cómo se prueba el HRD? La aplicación BRCAplus ofrece respuestas.

Otra sección está dedicada al mecanismo de acción de la inhibición de PARP. Palabras clave: letalidad sintética y captura de PARP.

El tema de la planificación de la terapia. La aplicación explica:

- qué recomendaciones actuales están disponibles,

- en qué situaciones se pueden utilizar los inhibidores de PARP en las respectivas indicaciones,

- los estudios de registro con el inhibidor de PARP olaparib.

- donde se pueden realizar diagnósticos BRCA1/2 o HRD de calidad garantizada en cualquier lugar de Alemania.

El contenido de esta aplicación fue creado por AstraZeneca y MSD con el apoyo de expertos en sus respectivos campos.

Referencias

1. Programa Atlas del Genoma del Cáncer (TCGA) – NCI. En Internet: https://www.cancer.gov/ccg/research/genome-sequencing/tcga; A partir de: 2 de julio de 2024

2. Programa de directrices de oncología (Sociedad Alemana contra el Cáncer, Ayuda Alemana contra el Cáncer, AWMF): Directrices S3 para el diagnóstico, tratamiento y cuidados posteriores de tumores de ovario malignos, versión larga 5.1, 2024, número de registro de la AWMF: 032/035OL. En Internet: https://www.leitlinienprogramm-onkologie.de/leitlinien/ovarialkrebs/; A partir de: 22 de julio de 2024

3. Información técnica de Lynparza®; Estado actual En Internet: https://www.fachinfo.de/pdf/021996; A partir de: 8 de agosto de 2024