BRCAplus

Diagnostiek van genveranderingen en hun belang voor therapieplanning.

De BRCAplus-app is bedoeld voor artsen die meer willen weten over de rationele, indicatie en implementatie van BRCA-diagnostiek. Bij het concept en de implementatie van de app wordt rekening gehouden met twee belangrijke eisen:

-> Snelle toegang tot praktische onderwerpen.

-> Links naar belangrijke bronnen voor onderwijs en testen.

Hiervoor biedt BRCAplus goed gestructureerde informatie op basis van actueel bewijs, aanbevelingen, richtlijnen en wetten.

Voor een beter overzicht vind je:

- Leidende samenvattingen.

- Markering voor betere ontvangst.

- Talrijke afbeeldingen ter illustratie.

De vereisten van BRCA-diagnostiek voor therapieplanning in vergelijking met gezinsrisicobeoordeling en de procedure voor moleculair genetische analyse worden stap voor stap gepresenteerd vanaf de keuze van het monstermateriaal tot de bevindingen. Dit omvat informatie:

- diagnostiek te starten voor therapieplanning,

- het monstermateriaal,

- voor genetische analyse met NGS,

- voor bio-informatica en gegevensinterpretatie,

- voor de classificatie van de BRCA-varianten,

- over de moleculair genetische bevinding,

- voor genetisch onderwijs.

Steeds meer tumorziekten kunnen gericht worden genetisch gekarakteriseerd en behandeld. Het aantal geïdentificeerde voor kanker relevante genen neemt voortdurend toe. De BRCA-genen zijn bijzonder belangrijk voor therapieplanning met PARP-remmers (1-3)

De app informeert erover:

-> welke functies en structuren hebben BRCA1 / 2 genen,

-> hoe homologe recombinatiedeficiëntie (HRD) optreedt,

-> welke therapeutische uitgangspunten daaruit voortvloeien.

Als u wilt weten hoe kiemlijn- of somatisch gemuteerde BRCA-genen verschillen en hoe ze werken, klikt u direct op de bijbehorende kop.

De detectie van pathogene BRCA1 / 2-varianten is vastgesteld voor risicobeoordeling en therapieplanning. Maar wat is een BRCAness-fenotype? De BRCAplus-app biedt antwoorden.

Een ander deel is gewijd aan het werkingsmechanisme van PARP-remming. Sleutelwoorden: synthetische dodelijkheid en PARP-trapping.

Onderwerp therapie planning. De app legt uit:

-> welke huidige aanbevelingen beschikbaar zijn

-> in welke situaties PARP-remmers kunnen worden gebruikt bij de respectievelijke indicaties,

-> geeft een samenvatting van onderzoeken met de PARP-remmer olaparib.

De inhoud van deze app is gemaakt door AstraZeneca en MSD met de steun van experts op hun respectieve gebieden.

Inloggegevens

1. https://cancergenome.nih.gov

2. Interdisciplinaire S3-richtlijn voor vroege opsporing, diagnose, therapie en opvolging van borstkanker versie 4.3 - _februari 2020 AWMF-registratienummer: 032-045OL, laatste toegang 15.5.2020

1.S3-richtlijn voor diagnostiek, therapie en nazorg van kwaadaardige ovariumtumoren, versie 3.0 - januari 2019, AWMF-registratienummer: 032 / 035OL, laatste toegang 15.5.2020